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冬冬（化名）出生后不久，就被临汾市妇幼保健院 儿童医院确诊为苯丙酮尿症。这是一种遗传代谢病，会导致患儿出现生长发育迟缓、神经表现异常、皮肤毛发异常等一系列症状。好在冬冬通过早期诊断和规范治疗，使疾病得到了有效控制，智力和身体发育趋于正常水平。但是，冬冬只能食用价格较高的特殊治疗食品，这笔开销给他的家庭带来了沉重的负担。医院及时帮助冬冬申请了遗传代谢病救助项目基金补助，让陷入困境的一家人看到了希望和曙光。

冬冬的故事，只是临汾市妇幼保健院 儿童医院全力推进出生缺陷干预救助工作的一个缩影。该院是中国出生缺陷干预救助基金会指定的先天性结构畸形、遗传代谢病、功能性出生缺陷救助项目实施机构，主要承担三类出生缺陷疾病的诊断、治疗、手术和康复等工作，负责协助为符合条件的经济困难家庭患儿申请费用补助，切实减轻患儿家庭的医疗负担。

“在定点实施机构接受诊断、治疗、手术和康复的患儿，凡年龄在18周岁（含）以下，家庭生活负担重，能够提供低保证、低收入证明、特困证明或村（居）委会等开具的家庭经济情况说明原件，且医疗费用自付部分超过3000元（含）的均可申请救助。”市妇幼保健院 儿童医院保健部负责人梁杰介绍，“申请救助的患儿法定监护人通过‘出生缺陷干预救助’微信小程序，按要求提交相关信息和资料即可，医疗费用补助范围包括药费、床位费、诊查费、检查费、放射费等。”

据相关规定，先天性结构畸形救助项目的救助病种涉及神经、消化、生殖、泌尿、肌肉骨骼、呼吸、五官七大系统74类，常见的有脑积水、脊柱裂、肛门闭锁、肠旋转不良、多指、斜颈等疾病。对同一患儿同一疾病分次申请救助的，或同一患儿不同疾病分别申请救助的，项目只救助一次。根据患儿医疗费用报销之后的自付部分，一次性给予3000元至30000元补助。

遗传代谢病救助项目的救助病种有78种，常见的有异戊酸血症、生物素酶缺乏症、甲基丙二酸血症、先天性甲状腺疾病、先天性肾上腺疾病等疾病。每名患儿可申请2次救助，根据患儿医疗费用报销之后的自付部分，给予3000至10000元补助。

功能性出生缺陷救助项目的救助病种涉及神经、心血管、消化、皮肤、泌尿生殖、五官、免疫及血液、内分泌代谢八类133种，常见的有难治性癫痫、先天性肌无力综合征、先天性肾病综合征、地中海贫血等疾病。每名患儿最多可申请4次救助，根据患儿医疗费用报销之后的自付部分，按照3000元、5000元两档标准予以补助。

“出生缺陷是严重威胁人口质量和社会可持续性发展的重大公共卫生和社会问题，所导致的致死、致残、致贫、返贫等问题，严重影响患儿及其家庭的生存和生活质量。”梁杰说，“自中国出生缺陷干预救助项目在该院‘落地’以来，已为临汾市上百名出生缺陷患儿申请救助，帮助患儿摆脱疾病痛苦，减轻家庭经济压力，让患儿及其家庭切实感受到社会的关爱和温暖。”

同时，市妇幼保健院 儿童医院是全市唯一的产前诊断中心，还是临汾市新生儿疾病筛查中心，承担着全市产前诊断及新生儿遗传代谢疾病筛查诊治工作。多年来，为了不让出生缺陷成为家庭的“遗憾”，医院紧紧围绕婚、孕、产、育全过程，建起了更为全面的出生缺陷防治服务体系和“预防、筛查、诊断、治疗、随访、救助”的出生缺陷防治工作机制，有效提升了出生人口素质。通过早期干预治疗及随访管理，绝大多数患儿得以健康成长，大大提高了家庭生活质量和幸福指数。

在此基础上，市妇幼保健院 儿童医院将继续发力，切实履行好中国出生缺陷干预救助项目实施机构的责任和担当，进一步加大出生缺陷防治知识普及力度，促进出生缺陷患儿早发现、早诊断、早干预，减少相关疾病所致儿童残疾，通过公益力量为困难家庭点亮希望之灯，给患儿创造无“陷”未来。（李静）